Em 1870, o citologista Walther Flemming (1849-1922), da Universidade de Kiel, observou no núcleo das células um material fortemente colorido, que denominou de cromatina. Essa cromatina mostrava-se como filamentos presentes no núcleo, que se fissuravam longitudinalmente. Flemming propôs dar ao processo de divisão celular o nome de mitose (do grego, filamento), por referência ao aspecto filiforme dos cromossomos. Em 1875, Oscar Hertwig esclareceu o processo da fecundação. Em 1888, os cromossomos foram assim denominados por Wilhelm Waldeyer (1836-1921).

Em 1896, o médico alemão Albrecht Kossel (1853-1927), analisando esperma de salmão (que consiste fundamentalmente em cromossomos), julgou que este era constituído principalmente de ácido nucléico (cerca de 60%) e de proteína (em torno de 30%) e que essa proteína era muito comum. Kossel denominou-a protamina, constituída de 80 a 90% de um aminoácido: arginina. Parecia pouco provável que uma proteína simples pudesse portar o código genético.

Em 1885, August Weisman, professor de Zoologia em Freiburg, propôs a continuidade do plasma germinal, independente das células somáticas, e, posteriormente, antecipou que os cromossomos deviam reduzir-se à metade antes da fecundação. Em 1887, o pesquisador alemão Theodor Boveri (1862-1915) tinha vinculado os cromossomos à hereditariedade. Nesse mesmo ano, o citologista belga Eduard van Beneden (1845-1910) demonstrou que o número de cromossomos era constante nas diversas células de um organismo e que cada espécie parecia ter um número caraterístico deles. Também descobriu que, na formação dos gametas, uma das divisões celulares não era precedida da duplicação dos cromossomos. Em 1902, depois da redescoberta das leis de Mendel, Boveri e o citólogo americano Walter Sutton (1876-1916) manifestaram, independentemente, que os cromossomos comportavam-se como os fatores hereditários descritos por Mendel.

Em abril de 1900, o botânico alemão Carl Correns proclamou a redescoberta das leis de Mendel, que foi confirmada por Hugo de Vries e por Erich Tschermak. Correns descobriu a dominância incompleta, e uma nova ciência, a Genética, começou a se desenvolver. Em 1902, William Bateson (1861-1926) e Cuenot estenderam a validade das leis da herança aos animais. Em 1905, Bateson e Punkett descobriram o ligamento fatorial. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) descobriu, em 1910, a herança ligada ao sexo e a recombinação dos fatores relacionada com sua distância nos cromossomos. Morgan desenvolveu um extenso trabalho de pesquisa com a mosca do vinagre (Drosophila melanogaster). Em 1913, Alfred Sturtevant, da sua equipe, iniciou o mapeamento dos cromossomos. Em 1915, Morgan, Sturtevant, Muller e Bridges publicaram The Mechanism of Mendelian Heredity. Por sua pesquisa fundacional em genética, Thomas Hunt Morgan recebeu, em 1933, o Prêmio Nobel de Medicina.

Em 1944, Oswald Avery, Collin McLeod e Maclyn McCarty realizaram um experimento com Streptococcus pneumoniae, no Instituto Rockefeller, comprovando que o código genético era transmitido pelo DNA, e não pelas proteínas, como muitos cientistas supunham. Alfred Mirsky, que desenvolvia pesquisa do DNA no mesmo Instituto Rockefeller, não acreditava no resultado desse experimento e estava certo de que alguma impureza protéica no DNA havia causado a transformação.

Em 1952, Alfred Hershey e Martha Chase, do Cold Spring Harbor Laboratory, realizaram um experimento com os vírus denominados bacteriófagos, cujos DNA e proteína estavam marcados com isótopos radiativos, o que eliminou as dúvidas a respeito do DNA como portador da informação genética. Alfred Hershey recebeu, em 1969, o Prêmio Nobel de Medicina, juntamente com Max Delbrück e Salvador Luria.